HARDY-WEINBERG의 법칙 : 역사, 가정 및 연습 - 생물학 - 2025

하디 - 와인버그 법 또한라고 하디 - 와인버그의 대립 유전자의 빈도는 세대에서 세대로 변경하지 마십시오 - 원칙이나 평형, 진화되지 유성 생식과 가상의 이배체 인구를 설명하는 수학적 이론으로 구성되어 있습니다.

이 원칙은 인구가 일정하게 유지되는 데 필요한 5 가지 조건을 가정합니다. 유전자 흐름 부재, 돌연변이 부재, 무작위 교배, 자연 선택 부재 및 무한히 큰 인구 규모입니다. 따라서 이러한 힘이 없을 때 인구는 평형을 유지합니다.

출처 : Barbirossa, Wikimedia Commons를 통해

위의 가정 중 하나라도 충족되지 않으면 변경이 발생합니다. 이러한 이유로 자연 선택, 돌연변이, 이동 및 유전 적 이동은 네 가지 진화 메커니즘입니다.

이 모델에 따르면 모집단의 대립 유전자 빈도가 p와 q 일 때 유전자형 빈도는 p ² , 2 pq 및 q ^2가 됩니다.

예를 들어 인간 집단에서 이형 접합체의 비율을 추정하기 위해 특정 대립 유전자의 빈도를 계산할 때 Hardy-Weinberg 평형을 적용 할 수 있습니다. 또한 인구가 평형 상태인지 여부를 확인하고 그 인구에 힘이 작용한다는 가설을 제안 할 수 있습니다.

역사적 관점

Hardy-Weinberg 원칙은 1908 년에 태어 났으며 그 이름은 독립적으로 동일한 결론에 도달 한 과학자 GH Hardy와 W. Weinberg 덕분입니다.

그 전에 Udny Yule이라는 다른 생물학자가 1902 년에이 문제를 해결했습니다. Yule은 두 대립 유전자의 빈도가 0.5와 0.5 인 유전자 세트로 시작했습니다. 생물학자는 주파수가 다음 세대 동안 유지되었음을 보여주었습니다.

Yule은 대립 유전자 빈도를 안정적으로 유지할 수 있다고 결론 지었지만 그의 해석은 너무 문자 적이었습니다. 그는 주파수가 0.5의 값에 해당하는 경우에만 평형 상태가 발견되었다고 믿었습니다.

Yule은 유명한 "Punnett square"를 발명 한 것으로 유전학에서 널리 알려진 RC Punnett와 그의 새로운 발견을 열렬히 논의했습니다. Punnett은 Yule이 틀렸다는 것을 알았지 만 그것을 증명할 수있는 수학적 방법을 찾지 못했습니다.

이런 이유로 Punnett는 Yule이했던 것처럼 고정 값인 0.5가 아닌 일반 변수를 사용하여 계산을 반복하면서 즉시 해결할 수있는 수학자 친구 Hardy에게 연락했습니다.

인구의 유전학

인구 유전학은 자연 선택에 의한 찰스 다윈의 진화 이론과 멘델 유전학을 통합하여 인구의 대립 유전자 빈도를 변화시키는 힘을 연구하는 것을 목표로합니다. 오늘날 그 원리는 진화 생물학의 여러 측면을 이해하기위한 이론적 기초를 제공합니다.

인구 유전학의 중요한 아이디어 중 하나는 Hardy-Weinberg 원칙에 의해 설명 된 상대적인 특성 풍부도의 변화와이를 조절하는 대립 유전자의 상대적 풍부도 변화 간의 관계입니다. 사실,이 정리는 집단 유전학에 대한 개념적 틀을 제공합니다.

인구 유전학에 비추어 볼 때 진화의 개념은 다음과 같습니다. 세대에 따른 대립 유전자 빈도의 변화. 변화가 없으면 진화가 없습니다.

Hardy-Weinberg 평형은 무엇입니까?

Hardy-Weinberg 평형은 세대에 걸쳐 유전자의 행동과 대립 유전자 빈도를 지정할 수있는 null 모델입니다. 즉, 일련의 특정 조건 하에서 집단의 유전자 행동을 설명하는 모델입니다.

표기법

Hardy-Weinbergm 정리에서 A (우성 대립 유전자)의 대립 유전자 빈도는 문자 p로 표시되고 a (열성 대립 유전자)의 대립 유전자 빈도는 문자 q로 표시됩니다.

예상되는 유전자형 빈도는 각각 동형 접합 우성 (AA), 이형 접합 (Aa) 및 동형 접합 열성 (aa)에 대해 p ² , 2 pq 및 q ² 입니다.

해당 유전자좌에 두 개의 대립 유전자 만있는 경우 두 대립 유전자의 빈도 합계는 반드시 1이어야합니다 (p + q = 1). 이항 확장 (p + q) ² 는 유전형 빈도 p ² + 2 pq + q ² = 1을 나타냅니다.

예

한 집단에서 그것을 구성하는 개체는 교배되어 자손을 낳습니다. 일반적으로 우리는 생식주기의 가장 중요한 측면을 지적 할 수 있습니다. 배우자의 생산, 접합체를 생성하기위한 융합, 새로운 세대를 생성하기위한 배아의 발달입니다.

언급 된 사건에서 멘델 유전자 과정을 추적 할 수 있다고 상상해 봅시다. 우리는 대립 유전자 또는 유전자형이 빈도가 증가하거나 감소하는지 여부와 그 이유를 알고 싶기 때문에 이렇게합니다.

유전자와 대립 유전자 빈도가 개체군에서 어떻게 다른지 이해하기 위해 마우스 세트의 배우자 생산을 따를 것입니다. 가상의 예에서 짝짓기는 무작위로 발생하며 모든 정자와 난자가 무작위로 혼합됩니다.

마우스의 경우이 가정은 사실이 아니며 계산을 용이하게하기위한 단순화 일뿐입니다. 그러나 특정 극피 동물 및 기타 수생 생물과 같은 일부 동물 그룹에서는 배우자가 추방되어 무작위로 충돌합니다.

1 세대 마우스

이제 두 개의 대립 유전자가있는 특정 유전자좌에주의를 집중 해 보겠습니다. A ya. Gregor Mendel이 선언 한 법에 따라 각 배우자는 유전자좌 A에서 대립 유전자를받습니다. 난자와 정자의 60 %가 대립 유전자 A를 받고 나머지 40 %는 대립 유전자 a를 받았다고 가정합니다.

따라서 대립 유전자 A의 빈도는 0.6이고 대립 유전자 a의 빈도는 0.4입니다. 이 배우자 그룹은 무작위로 발견되어 접합체를 생성합니다. 세 가지 가능한 유전자형을 각각 형성 할 확률은 얼마입니까? 이렇게하려면 다음과 같이 확률을 곱해야합니다.

유전자형 AA : 0.6 x 0.6 = 0.36.

유전자형 Aa : 0.6 x 0.4 = 0.24. 이형 접합체의 경우, 그것이 유래 할 수있는 두 가지 형태가 있습니다. 첫 번째는 정자가 대립 유전자 A를, 난자는 대립 유전자 a를 운반하거나 그 반대의 경우 정자는 a와 난자 A를 운반합니다. 따라서 0.24 + 0.24 = 0.48을 더합니다.

유전자형 aa : 0.4 x 0.4 = 0.16.

2 세대 마우스

이제이 접합체가 발달하여 다시 생식자를 생산할 성체 쥐가된다고 상상해보십시오. 대립 유전자 빈도가 이전 세대와 같거나 다를 것으로 예상 할 수 있습니까?

AA 유전자형은 배우자의 36 %를 생산하고 이형 접합체는 배우자의 48 %를 생산하고 aa 유전자형은 16 %를 생산합니다.

새로운 대립 유전자 빈도를 계산하기 위해 다음과 같이 동형 접합체의 빈도와 이형 접합체의 절반을 더합니다.

대립 유전자 A의 빈도 : 0.36 + ½ (0.48) = 0.6.

대립 유전자 a의 빈도 : 0.16 + ½ (0.48) = 0.4.

초기 주파수와 비교하면 동일하다는 것을 알 수 있습니다. 따라서 진화의 개념에 따르면 세대에 걸쳐 대립 유전자 빈도에 변화가 없기 때문에 인구는 평형 상태에 있으며 진화하지 않습니다.

Hardy-Weinberg 평형 가정

대립 유전자 빈도가 세대에 걸쳐 일정하게 유지되도록 이전 인구는 어떤 조건을 충족해야합니까? Hardy-Weinberg 평형 모델에서 진화하지 않는 모집단은 다음 가정을 충족합니다.

인구는 무한히 많다

유전자 드리프트의 확률 적 또는 무작위 효과를 피하기 위해 집단은 크기가 매우 커야합니다.

집단이 적을 때, 샘플링 오류로 인한 유전자 드리프트 (대립 유전자 빈도의 무작위 변화, 세대에서 다른 세대로)의 영향은 훨씬 더 크고 특정 대립 유전자의 고정 또는 손실로 이어질 수 있습니다.

유전자 흐름이 없습니다

이동은 집단에 존재하지 않으므로 유전자 빈도를 변경할 수있는 대립 유전자는 도착하거나 떠날 수 없습니다.

돌연변이 없음

돌연변이는 DNA 서열의 변화이며 원인이 다를 수 있습니다. 이러한 무작위 변화는 염색체에있는 유전자의 도입 또는 제거에 의해 집단의 유전자 풀을 수정합니다.

무작위 짝짓기

배우자의 혼합은 마우스 예에서 사용한 가정과 같이 무작위로 수행되어야합니다. 따라서 근친 교배 (관련된 개인의 번식)를 포함하여 인구의 개인간에 파트너 선택이 있어서는 안됩니다.

교배가 무작위가 아닌 경우 한 세대에서 다음 세대로 대립 유전자 빈도가 변경되지는 않지만 예상되는 유전자형 빈도에서 편차를 생성 할 수 있습니다.

선택하지 않음

집단 내에서 대립 유전자 빈도를 변경할 수있는 다른 유전자형을 가진 개인의 차별적 인 번식 성공은 없습니다.

즉, 가상 인구에서 모든 유전자형은 동일한 번식 및 생존 확률을 갖습니다.

인구가이 다섯 가지 조건을 충족하지 못하면 결과는 진화입니다. 당연히 자연 인구는 이러한 가정을 충족하지 않습니다. 따라서 Hardy-Weinberg 모델은 유전자 및 대립 유전자 빈도를 대략적으로 추정 할 수있는 귀무 가설로 사용됩니다.

이 다섯 가지 조건의 부족 외에도 인구 균형이 맞지 않는 다른 가능한 원인이 있습니다.

이들 중 하나는 유전자좌가 분리 또는 감수 분열 드라이브에서 성별 또는 왜곡 현상과 연결될 때 발생합니다 (유전자 또는 염색체의 각 사본이 동일한 확률로 다음 세대에 전달되지 않을 때).

해결 된 문제

페닐 케톤뇨증 운반자의 빈도

미국에서는 신생아 10,000 명 중 1 명이 페닐 케톤뇨증이라는 질환을 앓고 있습니다.

이 장애는 대사 장애의 열성 동형 접합체에서만 나타납니다. 이 데이터를 알면 인구에서 질병 보균자의 빈도는 얼마입니까?

댓글

Hardy-Weinberg 방정식을 적용하려면 파트너의 선택이 병리와 관련된 유전자와 관련이 없으며 근친 교배가 없다고 가정해야합니다.

또한 미국에는 이동 현상이없고, 새로운 페닐 케톤뇨증 돌연변이가 없으며, 유전형간에 번식과 생존 확률이 같다고 가정합니다.

위에서 언급 한 조건이 참이면 Hardy-Weinberg 방정식을 사용하여 문제와 관련된 계산을 수행 할 수 있습니다.

우리는 10,000 명의 출생마다 질병의 사례가 하나 있다는 것을 알고 있으므로 q ² = 0.0001이고 열성 대립 유전자의 빈도는이 값의 제곱근이 될 것입니다 : 0.01.

p = 1-q이므로 p는 0.99입니다. 이제 두 대립 유전자의 빈도가 0.01과 0.99입니다. 캐리어 주파수는 2pq로 계산되는 이형 접합체의 주파수를 나타냅니다. 따라서 2 pq = 2 x 0.99 x 0.01 = 0.0198입니다.

이것은 인구의 약 2 %에 해당합니다. 이것은 대략적인 결과 일뿐입니다.

Hardy-Weinberg 평형에서 다음 모집단이 있습니까?

모집단에서 각 유전자형의 수를 알고 있다면 그것이 Hardy-Weinberg 평형에 있는지 결론을 내릴 수 있습니다. 이러한 유형의 문제를 해결하는 단계는 다음과 같습니다.

1. 관찰 된 유전자형 빈도 (D, H 및 R)를 계산합니다.
2. 대립 유전자 빈도 (p 및 q) 계산

1. 예상되는 유전자형 빈도 (p ² , 2 pq 및 q ² )를 계산합니다.
2. 예상 숫자 (p ² , 2 pq 및 q ² )를 계산하고이 값에 총 개인 수를 곱합니다.
3. 예상 수치를 Pearson의 X ² 검정으로 관찰 된 수치와 대조하십시오 .

나비 인구

예를 들어, 다음 나비 개체군이 Hardy-Weinberg 평형에 있는지 확인하려고합니다. 동형 접합 우성 유전자형 (AA) 79 개, 이형 접합 (Aa) 138 개, 동형 접합 열성 (aa) 61 개가 있습니다.

첫 번째 단계는 관찰 된 주파수를 계산하는 것입니다. 우리는 유전자형 당 개인 수를 총 개인 수로 나누어이를 수행합니다.

D = 79/278 = 0.28

높이 = 138/278 = 0.50

R = 61/278 = 0.22

내가 잘했는지 확인하기 위해 이것이 첫 번째 단계이며 모든 주파수를 더하고 1을 제공해야합니다.

두 번째 단계는 대립 유전자 빈도를 계산하는 것입니다.

p = 0.28 + ½ (0.50) = 0.53

q = 0.22 + ½ (0.50) = 0.47

이 데이터를 사용하여 예상되는 유전자형 빈도 (p ² , 2 pq 및 q ² )를 계산할 수 있습니다.

p ² = 0.28

2 pq = 0.50

q ² = 0.22

예상되는 수를 계산하여 예상 빈도에 개인 수를 곱합니다. 이 경우 관찰되고 기대되는 개인의 수가 동일하므로 모집단이 균형을 이루고 있다고 결론을 내릴 수 있습니다.

획득 한 숫자가 동일하지 않은 경우 언급 된 통계 테스트 ( Pearson 's X ² )를 적용해야합니다 .

참고 문헌

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