단 염색체 : 특성 및 예 - 생물학 - 2025

일 염색체가 하나 개의 염색체 대신 이배체 생물의 정상적인 쌍 개인의 염색체 구성을 참조하십시오. 즉, 23 쌍의 염색체가있는 경우 염색체 중 하나만 존재하면 그중 하나에 대해 단 염색체가 있습니다. 이 경우 단일 염색체를 가진 개체는 46 개 대신 45 개의 염색체를 나타냅니다.

단일 염색체는 전체 또는 부분 일 수 있습니다. 첫 번째 경우에는 전체 염색체가 누락되었습니다. 두 번째에서는 염색체의 일부만 삭제하면 영향을받은 염색체의 정보가 부분적으로 부족한 것으로 판단됩니다.

X 염색체가 2 개가 아닌 하나만있는 암컷의 핵형입니다. 컴퓨터에서 읽을 수있는 작성자가 제공되지 않았습니다. cat ~ commonswiki가 가정했습니다 (저작권 주장에 따라). , Wikimedia Commons를 통해

예를 들어, 단일 염색체는 이배체 종의 한 쌍의 염색체에만 영향을 미치기 때문에 이수성으로 간주됩니다. 실제 배수성 변화 또는 정 배수성은 반대로 종을 정의하는 염색체의 전체 수에 영향을 미칩니다.

단일 염색체의 특징

단 염색체는 체세포 염색체 또는 성 염색체에 영향을 미칠 수 있습니다. 인간에서 성 염색체의 유일한 단일 염색체는 X 염색체입니다.

이 사람들은 XO 여성이며 Turner 증후군이라고 불리는 것을 가지고 있습니다. 모든 인간이 존재하기 위해서는 X 염색체가 필요하기 때문에 YO 단일 체학은 없습니다.

여성은 XX이고 남성은 XY입니다. 이수증의 경우 여성은 XXX (X의 삼 염색체 성) 또는 XO (X의 단일 체성) 일 수도 있습니다. 이수성 남성은 XXY (Kleinefelter 증후군) 또는 XYY 일 수 있습니다. 이 마지막 두 개도 삼 염색체입니다.

전체 상 염색체 단일 염색체는 심각한 발달 결함을 유발하기 때문에 종종 치명적입니다. 더욱이, 개인이 고독한 염색체의 모든 유전자에 대해 반 접합성이 될 것이기 때문에 모든 (그리고 모든) 돌연변이가 나타날 수 있습니다.

이수성 유기체는 일반적으로 배우자의 융합에 의해 발생하며 그중 하나는 숫자 염색체 이상을 가지고 있습니다. 이수성은 또한 체세포에서 발생할 수 있으며 특정 유형의 암의 출현 및 발생에 중요한 역할을하는 것으로 보입니다.

인간에서 염색체 5의 부분적 단일 염색체 : 우는 고양이 증후군

5 번 염색체의 짧은 팔에서 부분적 (또는 전체) 결실이 소위 크리 두챗 증후군의 원인입니다. 발견자인 프랑스 연구원 Jèrôme Lejeune을 기리기 위해 Lejeune 증후군으로도 알려져 있습니다. 프랑스어에서 cri-du-chat은 "우는 고양이"를 의미합니다.

이 증후군을 특징 짓는 결실이 발생하는 배우자의 80 %는 부계 기원입니다. 대부분의 삭제는 자발적이며 gametogenesis 동안 새로 발생합니다. 소수의 경우 비정상적인 배우자는 전위 또는 불균등 한 염색체 분리와 같은 다른 유형의 사건에서 발생합니다.

질병의 특징

상태로 인한 후두 및 신경계 문제로 인해 영향을받은 어린이는 작은 고양이와 비슷하게 울습니다. 이런 유형의 울음은 아이가 조금 더 나이가 들면 사라집니다.

육체적으로는 머리, 작은 턱, 침을 많이 흘릴 수 있습니다. 그러나이 증후군의 가장 관련성이 높은 신체적 징후는 육안으로는 보이지 않습니다. 그것은 뇌 형태 형성의 선천적 장애인 소뇌 저형성에 관한 것입니다.

남은 생애 동안 영향을받은 사람들은 수유 (빨기 및 삼키기 어려움), 체중 증가 및 성장에 문제가 있습니다. 그들은 또한 심한 운동, 지적 및 언어 지체를 가질 것입니다.

행동 수준에서이 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 과잉 행동, 공격성 및 "폭발"을 포함하는 일부 장애를 나타냅니다. 그들은 또한 반복적 인 움직임을하는 경향이 있습니다. 매우 드물게 개인이 학습 장애를 제외하고 정상적인 외모와 행동을 보일 수 있습니다.

질병 치료

영향을받는 개인은 특히 운동 및 언어 장애와 관련된 치료에 대해 지속적인 의료 조치가 필요합니다. 심장 문제가 발생하면 수술이 필요할 것입니다.

질병의 발현에 기여하는 일부 유전자

염색체 5의 짧은 팔 전체를 포함하여 누락 된 단편의 유전자는 반 접합 상태에 있습니다. 즉, 한 쌍의 다른 완전한 염색체의 한 사본에만 있습니다.

따라서이 염색체의 유전 적 구성은 질병의 일부 원인을 결정할 것입니다. 일부는 돌연변이 된 유전자의 부족한 발현으로 설명 될 수 있습니다. 반대로 다른 유전자는 두 개가 아닌 단일 사본의 존재에서 파생 된 유전자 용량의 영향으로 인해 발생합니다.

유전 적 투여를 통해 질병의 발병에 기여하는 일부 유전자에는 TERT (촉진 된 텔로미어 쇼 테니 그용)가 포함됩니다. 이 증후군의 영향을받은 사람들은 텔로미어 유지에 결함이 있습니다. 텔로미어 단축은 다양한 질병의 출현 및 조기 노화와 관련이 있습니다.

반면에 반 접합 상태의 SEMA5A 유전자는 염색체 5가 결실 된 개인의 정상적인 뇌 발달을 방해합니다. 부분적으로 MARCH6 유전자의 반 접합 상태는 삼 염색체에 걸린 사람들의 특징적인 고양이 울음을 설명하는 것 같습니다.

X 염색체의 전체 단일 염색체 : 터너 증후군 (45, X)

일반적으로 상 염색체 단일 염색체는 항상 치명적입니다. 그러나 흥미롭게도 X 염색체 단일 염색체는 많은 XO 배아가 살아 남기 때문에 그렇지 않습니다.

그 이유는 포유류의 성적 결정에서 X 염색체의 역할에있는 것 같습니다. 암컷은 XX이고 수컷은 XY이므로 필수 염색체입니다. Y 염색체는 남성의 성적인 결정에만 필수적이지 생존을 위해서가 아닙니다.

X 염색체는 인간 유전 정보의 거의 10 %를 전달합니다. 분명히 그들의 존재는 대안이 아닙니다. 필수입니다. 또한 항상 부분적으로 존재합니다. 즉, 남성에게는 X의 사본이 하나만 있습니다.

그러나 여성의 경우 기능적으로도 마찬가지입니다. 암컷의 리옹 가설에 따르면 (이미 확증 된) X 염색체 중 하나만 발현됩니다. 다른 하나는 유전 적 및 후 성적 메커니즘에 의해 비활성화됩니다.

이런 의미에서 남성과 여성의 모든 포유류는 X. XO 여성에게도 반 접합이지만 문제가없는 다른 상태에 있습니다.

증후군 개요

45, X 핵형 여성에서 증후군에 대한 입증 된 원인은 없습니다. 터너 증후군은 2,500 명의 살아있는 여성 중 1 명에게 영향을 미칩니다.

따라서 예를 들어 XXY 또는 XXX 삼 염색체와 비교할 때 드문 이수성입니다. 일반적으로 XO 임신은 실행 가능하지 않습니다. XO 임신의 약 99 %는 낙태로 끝납니다.

관련된 신체적 및 신체적 특성

터너 증후군의 특징은 단신이다. XO 암컷은 태어날 때 작고 사춘기와 관련된 폭발적인 성장을 경험하지 않으며 성인이되면 키가 최대 144cm에 이릅니다.

증후군과 관련된 다른 신체적 특징으로는 선천성 심장 질환과 신장 이상이 있습니다. 터너 증후군에 걸린 여성은 중이염, 고혈압, 당뇨병, 갑상선 질환 및 비만의 위험이 높습니다.

정신 발달 및 기술

XO 여성의 IQ는 XX 동료의 IQ와 동일합니다. 그러나 결점은 공간적 방향, 손글씨 및 수학적 문제 해결에서 관찰 될 수 있습니다. 예를 들어 산술 계산에는 문제가 없지만 예는 계산됩니다.

말은 정상이지만 중이염을 치료하지 않으면 문제가 발생할 수 있습니다. 이러한 결핍의 대부분은 에스트로겐 생산 감소의 결과로 여겨집니다. 운동 능력도 약간의 지연을 보일 수 있습니다.

증후군의 증상 치료

키가 짧은 경우 터너 증후군 여성은 어린 시절에 재조합 성장 호르몬 주사를 맞을 수 있습니다. 높이가 최소 150cm에이를 것으로 예상 할 수 있습니다.

호르몬 대체 요법은 청소년기와 성인기로의 적절한 전환을 보장하기 위해 12 ~ 15 세 사이에 시작되어야합니다. 대부분의 경우이 요법은 조기 관상 동맥 심장병과 골다공증을 예방하기 위해 연장되어야합니다.

나머지 조건과 함께 XO 여성의 발달 및 성인 상태에서 의학적 조언과 후속 조치가 필수적입니다. 신체적 결함이 감정 발달에 ​​영향을 미칠 수 있기 때문에 상담도 중요합니다.

다른 유기체의 단 염색체

단 염색 체증은 1929 년 Barbara McClintock이 옥수수에 대한 연구에서 처음 발견하고보고했습니다. 옥수수에서와 마찬가지로 다른 이배체 식물의 단 염색체는 배수체 식물보다 더 큰 영향을 미칩니다.

1947 년의 Bárbara MClintock. 스미소니언 기관 / 과학 서비스; Adam Cuerden이 Wikimedia Commons를 통해 복원했습니다.

이배체 식물에서 쌍의 염색체가 손실되면 유전 적 불균형이 발생하여 결과적으로 효소 수준이 변경됩니다. 따라서 그들이 참여하는 모든 대사 경로가 영향을받을 수 있습니다.

결과적으로 개인의 정상적인 표현형이 변경됩니다. 반면에, 단일 체학은 반 접합 상태가 돌연변이의 유전 적 분석을 더 쉽게하기 때문에 연구하기 쉽습니다.

이 식물은 예를 들어 감수 분열 및 염색체 분리 사건을 연구하기 위해 기초 과학에서 매우 유용합니다. 예를 들어, 다른 단일체의 모든 염색체가 동일한 방식으로 행동하는 것은 아니라는 것이 관찰되었습니다.

이 모든 것은 반드시 적절한 쌍의 염색체가 아닌 염색체의 상동 영역의 존재에 달려 있습니다. 응용 과학에서 특정 단일 염색체 식물은 disomic보다 조작하기가 더 쉽습니다. 그런 다음 기존의 교배로 진행하여 새로운 품종을 생성 할 수 있습니다 (단 염색체없이).

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