다방 성이란 무엇입니까? (예제 포함) - 생물학 - 2026

pleiotropy는 개인의 유전자의 발현이없는 다른 문자의 형질 발현에 영향을 미치는 유전 적 현상이다. 어원 학적으로 다방 성은 "더 많은 변화"또는 "많은 효과"를 의미합니다. 즉, 단일 유전자의 발현에서 예상되는 것보다 더 많은 효과를 의미합니다. polyphenia (많은 표현형)라고도하지만 드물게 사용되는 용어입니다.

이 과학의 초기 단계에 유전 학자들이 가장 혼란 스러웠던 유전 현상 중 하나는 둘 이상의 캐릭터에 영향을 미치는 돌연변이 현상이었습니다.

처음에는 각 캐릭터가 단일 유전자에 의해 제어되는 것으로 믿어졌습니다. 그런 다음 우리는 캐릭터의 발현이 하나 이상의 유전자의 참여를 요구할 수 있음을 깨달았습니다.

그러나 가장 놀라운 것은 단일 유전자가 하나 이상의 유전성 형질의 발현에 영향을 미칠 수 있다는 것입니다. 이는 본질적으로 다방 성을 정의하는 것입니다.

일반적으로 다방 성이 입증 될 때 책임 유전자는 다방 성 유전자보다 다방 성 효과가 있다고 말하는 것이 더 적절합니다.

모두가이 관습을 고수하지는 않지만, 다발성 유전자는 다발성 자체가 아닌 특정 형질을 암호화한다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

그렇지 않으면 "정상 성"은 특정 유전자의 야생 대립 유전자가 다른 유전자에 작용하는 다발성 발현에 지나지 않습니다. 그러나 이것은 유 전적으로 잘못되었습니다.

역사

다방 성이라는 용어는 1910 년 독일의 유전학자인 Ludwig Plate에 의해 처음 사용되었습니다. Plate는 항상 함께 발생하고 상관 관계가있는 것처럼 보일 수있는 여러 다른 표현형 특성의 출현을 설명하기 위해이 용어를 사용했습니다. 그에 따르면,이 현상이 발생하면 다발성 유전의 단위 때문입니다.

또 다른 독일인 Hans Gruneberg는 다방 성을 "진짜"와 "가짜"로 나눴습니다. 첫 번째는 단일 위치에서 두 개의 서로 다른 주요 제품이 등장하는 것이 특징입니다.

이 저자에 따르면 두 번째는 다른 방식으로 사용 된 단일 기본 제품을 언급했습니다. 오늘날 진정한 다방성에 대한 Gruneberg의 의미는 버려졌고, 가짜 다방 성은 단순히 다방 성으로 간주됩니다.

다방 성 개념의 또 다른 구분은 Ernst Hadorn에 의해 이루어졌으며, 그는 모자이크와 관계형이라는 두 가지 유형의 다방 성 유형이 있다고 지적했습니다. 첫 번째는 유전자가 두 가지 다른 표현형 특성에 영향을 미치는 정보를 암호화 할 때 발생합니다.

반면에 관계형 다방 성은 유전자가 서로 관련된 다른 이벤트의 시작을 결정하고 여러 독립적 인 특성에 영향을 미칠 때 발생합니다.

Kacser와 Burns는 게놈의 어떤 부분에서든 변이가 직간접 적으로 모든 특성에 다른 정도까지 영향을 미친다고 지적했습니다. 이 아이디어는 보편적 다방 성이라는 이름으로 알려져 있습니다.

다발성 효과가있는 유전자의 예

유전자 산물 간의 상호 작용의 결과 중 일부를 설명하는 현상 인 다방 성은 보편적입니다.

바이러스뿐만 아니라 세포 성질의 모든 유기체는 다른 특성의 발현에 중요한 제품을 가진 유전자를 가지고 있습니다. 야생형 및 돌연변이 대립 유전자가 다발성 효과를 갖는이 유전자는 성격이 다릅니다.

-초파리의 흔적 유전자

초파리 (초파리)에서는 흔적 유전자가 날개의 발달 수준을 결정합니다. 이 유전자가 양쪽 부모로부터 유전되면 후손 파리는 흔적 날개를 나타내며 날 수 없습니다.

그러나 이것이 흔적 유전자의 유일한 효과는 아닙니다. 이 유전자는 다발성이며 그것의 존재는 또한 파리의 난소에있는 난의 수를 감소시킵니다. 또한 흉부의 칫솔모의 수와 배열을 수정하고 수명을 단축시키는 것이 이것입니다.

-고양이의 색소 침착 및 난청

고양이의 색소 침착 정보를 암호화하는 유전자는 다발성 유전자입니다. 이로 인해 흰 털과 파란 눈을 가진 고양이의 상당히 높은 비율도 귀머거리입니다.

파란 눈과 노란 눈을 가진 흰 고양이조차도 파란 눈과 같은 머리쪽에있는 귀에서만 귀머거리입니다.

고양이의 다방 성. 이색 증을 가진 흰 고양이. 출처 : Keith Kissel, Wikimedia Commons를 통해.

-깃털이 말린 병아리

닭에서 우성 유전자는 주름진 깃털 효과를 생성합니다. 이 유전자는 대사율 증가, 체온 증가, 음식 섭취 증가와 같은 다른 표현형 효과를 나타 내기 때문에 다발성 효과를 나타내는 것으로 나타났습니다.

또한,이 유전자를 가진 닭은 성적 성숙이 지연되고 생식력이 감소합니다.

-인간에서

마르 판 증후군

이 증후군의 증상으로는 비정상적으로 키가 큰 신체 크기, 진행성 심장 질환, 수정체 탈구, 폐 질환이 있습니다.

이러한 모든 증상은 단일 유전자 돌연변이와 직접 관련이 있습니다. FBN1이라고하는이 유전자는 신체의 다른 부분에있는 결합 조직에서 사용되는 당 단백질을 암호화하는 기능이기 때문에 다발성입니다.

홀트 오람 증후군

이 증후군을 가진 환자는 손목 뼈와 앞다리의 다른 뼈에 이상이 있습니다. 또한이 증후군 환자 4 명 중 약 3 명은 심장 질환이 있습니다.

Nijmegen 증후군

그것은 그것으로 고통받는 사람들이 소두증, 면역 결핍, 발달 장애 및 림프 암 및 백혈병에 대한 경향이 있다는 사실이 특징입니다.

-페닐 케톤뇨증

다발성 효과의 잘 알려진 사례는 페닐 케톤뇨증을 일으키는 돌연변이 대립 유전자에 의해 발생합니다.

대사성 질환 인 페닐 케톤뇨증은 효소 페닐알라닌 하이드 록 실라 제를 암호화하는 단일 유전자의 돌연변이 때문입니다. 비활성 돌연변이 효소는 아미노산 페닐알라닌을 분해 할 수 없습니다. 이것이 축적되면 유기체는 중독됩니다.

따라서 돌연변이 된 유전자의 두 복사본을 보유한 개체에서 관찰되는 효과는 여러 가지입니다 (다발성).

질병 또는 증후군의 원인은 다양한 경로를 통해 피부 발진, 신경 장애, 소두증, 고운 피부 및 파란 눈 (멜라닌 생성 부족으로 인한) 등을 유발하는 대사 활동의 부족입니다.

이러한 다른 형질의 변경된 발현에 관여하는 유전자 중 어느 것도 반드시 돌연변이 된 것은 아닙니다.

-기타 대사 경로

여러 효소가 동일한 보조 인자를 공유하거나 사용하여 활성화되는 경우는 매우 일반적입니다. 이 보조 인자는이 생합성 경로에 참여하는 여러 다른 단백질의 공동 작용의 최종 산물입니다.

이 경로의 단백질을 암호화하는 유전자에서 돌연변이가 생성되면 보조 인자가 생성되지 않습니다. 이러한 돌연변이는 다발성 효과를 가질 것입니다. 그 이유는 자신의 유전자가 완벽하게 기능 할지라도 활성 인 보조 인자에 의존하는 단백질은 활성화 될 수 없기 때문입니다.

몰리브덴

예를 들어 원핵 생물과 진핵 생물 모두에서 몰리브덴은 특정 효소의 기능에 필수적입니다.

생물학적으로 유용한 몰리브덴은 복잡한 대사 경로에서 다양한 효소 작용의 산물 인 또 다른 유기 분자와 복합되어야합니다.

몰리브덴과 복합 된이 보조인자가 형성되면 모든 몰 리브도 단백질이 각각의 기능을 발휘하는 데 사용됩니다.

molybdocofactor의 합성을 방해하는 돌연변이의 다발성 효과는 그것이 없을 때뿐만 아니라 돌연변이를 가진 개체의 모든 molybdoenzymes의 효소 활성 손실에서도 나타납니다.

-라 미노 병증

핵 층은 핵 내부의 복잡한 메쉬로 내부 막에 동적으로 부착됩니다. 핵 층은 핵의 구조, 유 크로 마틴과 헤테로 크로 마틴 사이의 분할, 유전자 발현, DNA 복제 등을 조절합니다.

코어 라미 나는 라미닌으로 통칭되는 몇 가지 단백질로 구성됩니다. 이들은 많은 다른 사람들이 상호 작용하는 구조 단백질이기 때문에 유전자에 영향을 미치는 모든 돌연변이는 다발성 효과를 갖습니다.

라미닌 유전자 돌연변이의 다발성 효과는 라 미노 병증이라고하는 질병으로 나타납니다.

즉, laminopathy는 laminin 유전자의 돌연변이로 인한 다발성 발현입니다. laminopathies의 임상 증상에는 Progeria, Emery-Dreifuss 근이영양증 및 기타 여러 질환이 포함되지만 이에 국한되지 않습니다.

-전사 규제자

돌연변이로 인해 다양한 다발성 효과가 발생하는 다른 유전자는 전사 조절자를 코딩하는 유전자입니다.

이들은 유전자 발현을 특이 적으로 제어하는 ​​단백질입니다. 전사의 일반적인 조절자인 다른 것들이 있습니다. 어쨌든 이러한 제품이 없으면 다른 유전자가 전사되지 않음 (즉, 발현되지 않음)이 결정됩니다.

일반 또는 특정 전사 조절 인자의 부재 또는 오작동을 결정하는 돌연변이는 그 통제하에있는 어떤 유전자도 발현되지 않기 때문에 유기체에서 다발성 효과를 가질 것입니다.

다방 성 및 후성 유전학

유전자의 뉴클레오티드 서열 (epigenetics)의 변화에 ​​의존하지 않는 유전자 발현의 변화 메커니즘의 발견은 다방성에 대한 우리의 비전을 풍부하게했습니다.

후성 유전학에서 가장 많이 연구 된 측면 중 하나는 내인성 microRNA의 작용입니다. 이것들은 mir라고 불리는 유전자 전사의 산물입니다.

mir 유전자의 전사는 처리 된 후 세포질에서 작은 불 활성화 RNA로 작용하는 RNA를 생성합니다.

이러한 RNA는 표적 메신저 RNA를 보완 할 수있는 능력이 있기 때문에 소형 침묵 RNA라고합니다. 그들과 합류하면 메신저가 저하되고 성격이 표현되지 않습니다.

어떤 경우에는이 작은 분자가 하나 이상의 다른 메신저에 결합하여 다발성 효과를 일으킬 수 있습니다.

다방 성 및 노화

노화의 자연적인 원인에 대한 설명은 다발성 유전자의 영향에있을 수 있습니다. GC Williams가 제시 한 가설에 따르면 노화는 그가 길항 적 다방 성이라고 부르는 결과입니다.

유기체의 삶의 여러 단계에서 제품이 길항 작용을하는 유전자가 있다면 이러한 유전자가 노화에 기여할 수 있습니다.

유익한 효과가 번식 전에 나타나고 그 후에 해로운 효과가 나타나면 자연 선택이 선호됩니다. 그러나 그렇지 않으면 자연 선택이 이러한 유전자에 대해 작동합니다.

이런 식으로 유전자가 진정으로 다발성이면 노화는 불가피 할 것입니다. 자연 선택은 항상 번식을 선호하는 유전자에 유리하게 작용하기 때문입니다.

다방 성 및 종 분화

Sympatric speciation은 인구 사이의 지리적 장벽없이 발생하는 일종의 종 분화입니다. 이러한 유형의 종 분화는 다발성 돌연변이에 의해 분명히 선호됩니다.

Kondrashov가 개발 한 수학적 시뮬레이션 모델은 파괴적인 선택 하에서 생태 학적으로 중요한 양적 특성의 출현으로 인해 교인 집단 사이의 번식 격리가 발생할 수 있음을 보여줍니다.

이러한 동일한 모델은 이러한 특성이 다발성 유전자와 관련되어야 함을 나타냅니다. 변화가 다발성 유전자가 아닌 여러 유전자에 기인하는 경우, 번식 중 유전자의 재조합은 종 분화를 방지 할 수 있습니다. Pleiotropy는 재조합의 파괴적인 효과를 피할 것입니다.

다방 성 및 적응

땅은 끊임없이 변하고 있습니다. 유기체는 새로운 조건에 적응하기 위해 끊임없이 변화해야합니다. 이러한 변화는 진화로 알려진 것입니다.

많은 저자들은 진화가 유기체의 복잡성을 증가 시킨다고 주장합니다. 이러한 복잡성은 특정 환경 조건에서 특정 캐릭터가 다른 캐릭터와 독립적으로 진화 할 수있는 형태 학적 일 수 있습니다.

그러나 유기체가 더 복잡 해짐에 따라 변화에 반응하는 능력이 느려집니다. 이를 "복잡성의 진화 비용"이라고합니다.

수학적 모델은 다발성 유전자의 변화로 인한 적응이 개별 유전자에 의해 암호화 된 문자의 변화로 인한 것보다 진화 적으로 비용이 적게 든다고 주장합니다.

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