- 다중 대립 유전자의 열성과 우성
- 다중 대립 유전자
- 유전 적 다형성
- "우성 및 열성"이라는 용어의 유래
- 그레고리 멘델의 완두콩 실험
- 순수한 선
- Mendel의 첫 번째 결과
- 이후 실험
- 멘델의 법칙
- 유전자, 유전자 쌍 및 분리
- 유전자
- 유전자 쌍
- 분리
- 명명법
- 표기법
- 동형 접합성 및 이종 접합성
- 분자 수준에서 우세 및 열성
- 유전자와 대립 유전자 쌍
- 대립 유전자와 단백질
- 분자 수준에서의 우성과 열성의 예
- 권세
- 후퇴 성
- 인간의 예
- 지배적 인 신체적 특성
- 참고 문헌
열성 이라는 용어 는 유전학에서 동일한 유전자의 두 대립 유전자 간의 관계를 설명하는 데 사용됩니다. 효과가 다른 대립 유전자에 의해 가려진 대립 유전자를 언급 할 때 첫 번째는 열성이라고 말합니다.
우세 라는 용어 는 반대의 의미로 사용되지만 유전자의 대립 유전자 간의 동일한 관계를 설명하는 데 사용됩니다. 이 경우 효과가 다른 대립 유전자를 가리는 대립 유전자를 언급 할 때 우세하다고 말합니다.
그림 1. Genetics의 아버지로 간주되는 Gregorio Mendel. 출처 : By Bateson, William (Mendel 's Principles of Heredity : A Defense), via Wikimedia Commons
보시다시피 두 용어는 깊이 관련이 있으며 일반적으로 반대에 의해 정의됩니다. 즉, 하나의 대립 유전자가 다른 대립 유전자에 대해 우세하다고 말하면 후자가 첫 번째 대립 유전자에 대해 열성이라는 의미이기도합니다.
이 용어는 1865 년 그레고르 멘델이 일반 완두콩 인 Pisum sativum을 사용한 실험에서 만들어졌습니다.
다중 대립 유전자의 열성과 우성
다중 대립 유전자
그러나 대립 유전자가 두 개 뿐인 유전자의 경우 우성과 열성 관계를 쉽게 정의 할 수 있습니다. 이러한 관계는 다중 대립 유전자의 경우 복잡 할 수 있습니다.
예를 들어, 같은 유전자의 4 개 대립 유전자 사이의 관계에서 그들 중 하나가 다른 유전자에 대해 우세 할 수 있습니다. 세 번째에 대해서는 열성이고 네 번째에 대해서는 공동 지배적입니다.
유전 적 다형성
유전 적 다형성은 집단에서 여러 대립 유전자를 나타내는 유전자 현상이라고합니다.
"우성 및 열성"이라는 용어의 유래
그레고리 멘델의 완두콩 실험
우성 및 열성이라는 용어는 완두콩 Pisum sativum과의 교배 실험에서 얻은 결과를 참조하기 위해 Mendel에 의해 도입되었습니다. 그는 "꽃 색깔"이라는 특성을 연구하면서 이러한 용어를 도입했습니다.
순수한 선
순수한 계통은자가 수분 또는 교차 수정에 의해 균질 한 자손을 생산하는 개체군입니다.
첫 번째 실험에서 Mendel은 순도를 확인하기 위해 2 년 이상 유지하고 테스트 한 순수 라인을 사용했습니다.
이 실험에서 그는 흰색 꽃이있는 식물의 꽃가루와 교차하는 보라색 꽃이있는 식물의 순수한 선인 부모 세대로 사용했습니다.
Mendel의 첫 번째 결과
교배의 종류에 관계없이 (보라색 꽃의 꽃가루로 흰 꽃에 수분을하더라도) 1 세대 (F 1 )는 보라색 꽃만을 가졌습니다.
이 F 2에서 그는 각 흰 꽃에 대해 약 3 개의 보라색 꽃의 일정한 비율 (3 : 1 비율) 을 관찰했습니다.
Mendel은 이러한 유형의 실험을 반복하여 씨앗의 색상과 질감; 꼬투리의 모양과 색상; 꽃의 배열과 식물의 크기. 모든 경우에 그는 테스트 한 캐릭터에 관계없이 동일한 결과를 얻었습니다.
그림 2. 완두콩 실험에서 Gregorio Mendel이 선택한 캐릭터 (Pisum sativum). 출처 : (By Mariana Ruiz LadyofHats (스페인어 번역 El Ágora), via Wikimedia Commons)
그런 다음 Mendel은 F 1 의 자기 수분을 허용하여 두 번째 효 세대 (F 2 )를 얻었 으며 흰색이 일부 꽃에서 다시 나타났습니다.
이후 실험
나중에 멘델은 F 있음을 이해 한 식물, (예 : 꽃의 보라색 색상과 같은) 특정 문자가 있더라도, 다른 문자 (꽃의 화이트 색상)으로 생산 자손 잠재력을 유지했다.
우성과 열성이라는 용어는 Mendel이이 상황을 설명하기 위해 사용했습니다. 즉 지배적 F에 나타나는 표현형이라고 한 다른과 열성을.
멘델의 법칙
마지막으로,이 과학자의 발견은 현재 멘델의 법칙으로 알려진 것으로 요약되었습니다.
이들은 유전학의 기초를 놓는 유전의 다양한 측면의 작동을 설명했습니다.
유전자, 유전자 쌍 및 분리
유전자
Mendel이 수행 한 실험을 통해 그는 상속의 결정 요인이 입자 성 (이산 성)을 갖는다는 결론을 내릴 수있었습니다.
오늘날 이러한 유전 결정 인자를 유전자라고 부릅니다 (멘델은이 용어를 사용하지 않았지만).
유전자 쌍
Mendel은 또한 관찰 된 대체 표현형을 담당하는 다양한 형태의 유전자 (대립 유전자)가 개인의 세포에서 중복으로 발견된다고 추론했습니다. 이 단위는 오늘날 유전자 쌍이라고 불립니다.
오늘날 우리는이 과학자 덕분에 우성 및 / 또는 열성이 궁극적으로 유전자 쌍의 대립 유전자에 의해 결정된다는 것을 알고 있습니다. 그런 다음 우성 또는 열성 대립 유전자를 상기 우성 또는 열성의 결정 인자로 지칭 할 수 있습니다.
분리
유전자 쌍의 대립 유전자는 감수 분열 동안 정액 세포에서 분비되고 새로운 개체 (접합체)에서 재 조립되어 새로운 유전자 쌍을 생성합니다.
명명법
표기법
Mendel은 유전자 쌍의 지배적 인 구성원을 나타 내기 위해 대문자를 사용하고 열성에 대해 소문자를 사용했습니다.
유전자 쌍의 대립 유전자에는 동일한 문자가 지정되어 이들이 유전자의 형태임을 나타냅니다.
동형 접합성 및 이종 접합성
예를 들어 Pisum sativum의 순수한 라인 문자 "pod color"를 참조하면 노란색은 A / A로 표시되고 녹색은 / a로 표시됩니다. 이러한 유전자 쌍의 운반자 인 개체를 동형 접합이라고합니다.
A / a 형태 (노란색으로 나타남)의 유전자 쌍을 가진 운반자는 이형 접합 자라고합니다.
꼬투리의 노란색은 동형 접합 A / A 유전자 쌍과 이형 접합 A / 유전자 쌍 모두의 표현형 발현입니다. 녹색은 동형 접합 a / a 쌍의 표현입니다.
그림 3. 이형 접합 개인의자가 수정을 나타내는 멘델의 모델. 수정 : (Wikimedia Commons에서 Pbroks13 작성)
노란색 꼬투리가있는 식물은 동형 접합 또는 이형 접합 일 수 있기 때문에 "꼬투리 색"특성의 우세는 유전자 쌍의 대립 유전자 중 하나의 효과의 산물입니다.
분자 수준에서 우세 및 열성
유전자와 대립 유전자 쌍
현대 분자 생물학 기술 덕분에 우리는 이제 유전자가 DNA의 뉴클레오티드 서열이라는 것을 알고 있습니다. 유전자 쌍은 DNA의 두 뉴클레오티드 서열에 해당합니다.
일반적으로 유전자의 다른 대립 유전자는 뉴클레오티드 서열이 매우 유사하며 몇 개의 뉴클레오티드 만 다릅니다.
이러한 이유로 다른 대립 유전자는 실제로 동일한 유전자의 다른 버전이며 특정 돌연변이에서 발생했을 수 있습니다.
대립 유전자와 단백질
유전자를 구성하는 DNA 서열은 세포에서 특정 기능을 수행하는 단백질을 암호화합니다. 이 기능은 개인의 표현형 특성과 관련이 있습니다.
분자 수준에서의 우성과 열성의 예
두 개의 대립 유전자가있는 완두콩 꼬투리의 색을 제어하는 유전자의 경우를 예로 들어 보겠습니다.
- 기능성 단백질을 결정하는 우성 대립 유전자 (A)
- 역기능 단백질을 결정하는 열성 대립 유전자 (a).
권세
우세한 동형 접합체 (A / A) 개체는 기능성 단백질을 발현하므로 노란색 칼집 색상을 나타냅니다.
이형 접합 개체 (A / a)의 경우, 우성 대립 유전자에 의해 생성되는 단백질의 양은 노란색을 생성하기에 충분합니다.
후퇴 성
동형 접합 열성 개체 (a / a)는 기능 장애 단백질 만 발현하므로 녹색 꼬투리가 나타납니다.
인간의 예
위에서 언급했듯이 지배력과 열성이라는 용어는 관련이 있으며 반대에 의해 정의됩니다. 따라서 특성 X가 다른 Z에 대해 우세한 경우 Z는 X에 대해 열성입니다.
예를 들어, "직모"에 대해 "곱슬 머리"라는 특성이 우세하고, 따라서 후자가 전자에 대해 열성 인 것으로 알려져 있습니다.
지배적 인 신체적 특성
- 검은 머리카락이 빛보다 우세합니다.
- 긴 속눈썹이 짧은 속눈썹보다 우세하고
- "롤업"텅은 "비 롤업"텅보다 우세합니다.
- 엽이있는 귀는 엽이없는 귀보다 우세합니다.
- Rh + 혈액 인자는 Rh-보다 우세합니다.
참고 문헌
- Bateson, W. 및 Mendel, G. (2009). Mendel의 유전 원리 : 방어, 혼성화에 대한 Mendel의 원본 논문 번역 (Cambridge Library Collection-Darwin, Evolution and Genetics). 캠브리지 : Cambridge University Press. 도이 : 10.1017 / CBO9780511694462
- 피셔, RA (1936). Mendel의 작품이 재발견 되었습니까? 과학 연대기. 1 (2) : 115-37.doi : 10.1080 / 00033793600200111.
- Hartwell, LH et al. (2018). 유전학 : 유전에서 게놈으로, 6 판, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
- Moore, R. (2001). 멘델 작품의 "재발견". 27 (2) : 13–24.
- Novo-Villaverde, FJ (2008). 인간 유전학 : 생물 의학 분야에서 유전학의 개념, 메커니즘 및 응용. Pearson Education, SA pp. 289.
- Nussbaum, RL et al. (2008). 의학 유전학. 7th Ed. Saunders, pp. 578.
- Radick, G. (2015). "Mendel-Fisher 논란"을 넘어서. 과학, 350 (6257), 159-160. doi : 10.1126 / science.aab3846