두 개의 유전자는 마치 단일 개체 인 것처럼 함께 유전되는 경향이있을 때 연결 됩니다. 이것은 또한 두 개 이상의 유전자에서 발생할 수 있습니다. 어쨌든, 유전자의 이러한 행동은 연결과 재조합에 의한 유전자 매핑을 허용 한 것입니다.
Mendel 시대에 Boveri 배우자와 같은 다른 연구자들은 세포 분열 과정에서 분비되는 세포의 핵에 시체가 있음을 관찰했습니다. 이들은 염색체였습니다.
나중에 Morgan과 그의 그룹의 연구를 통해 유전자와 염색체의 유전에 대한 명확한 이해가있었습니다. 즉, 유전자는 유전자를 운반하는 염색체처럼 분리됩니다 (염색체 유전 이론).
인간과 유전자
우리가 알고 있듯이 유전자보다 염색체 수가 훨씬 적습니다. 예를 들어, 인간은 약 23 개의 다른 염색체 (종의 반수체 부하)에 분포 된 약 20,000 개의 유전자를 가지고 있습니다.
각 염색체는 많은 유전자가 별도로 인코딩되는 긴 DNA 분자로 표시됩니다. 각 유전자는 특정 염색체의 특정 부위 (위치)에 존재합니다. 차례로 각 염색체는 많은 유전자를 가지고 있습니다.
즉, 염색체의 모든 유전자가 서로 연결되어 있습니다. 그렇지 않다고 생각되면 염색체 사이에 DNA가 물리적으로 교환되어 독립적 인 분포의 환상을 만들어내는 과정이 있기 때문입니다.
이 과정을 재조합이라고합니다. 두 유전자가 연결되어 있지만 서로 광범위하게 분리되어 있으면 항상 재조합이 일어나고 멘델이 관찰 한대로 유전자가 분리됩니다.
결찰
연관성을 관찰하고 입증하기 위해 연구자는 연구중인 유전자 표현형의 대조적 인 발현 (예 : P : AAbb X aaBB)을 가진 교배 된 개체로 진행합니다.
모든 F1 하위 항목은 AaBb입니다. AaBb X aabb dihybrid 교차 (또는 테스트 교차)에서 유전자형 (및 표현형) 1 AaBb : 1 Aabb : 1 aaBb : 1 aabb 비율을 나타내는 F2 자손이 예상됩니다.
그러나 이것은 유전자가 연결되지 않은 경우에만 해당됩니다. 두 유전자가 연결되어 있다는 첫 번째 유전 적 단서는 부계 표현형이 우세하다는 것입니다. 즉, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb입니다.
반발 및 결합
우리가 예로 사용하는 연결된 유전자의 경우, 개인은 AB 및 ab 배우자보다 대부분 Ab 및 aB 배우자를 생산할 것입니다.
한 유전자의 우성 대립 유전자는 다른 유전자의 열성 대립 유전자와 연관되어 있기 때문에 두 유전자는 반발로 연결되어 있다고합니다. Ab 및 aB 배우자보다 AB 및 ab 대립 유전자의 우세가 관찰되면 유전자가 결합으로 연결되어 있다고합니다.
즉, 우성 대립 유전자는 동일한 DNA 분자에 결합됩니다. 또는 동일한 것이 동일한 염색체와 연관되어 있습니다. 이 정보는 유전 적 개선에 매우 유용합니다.
이를 통해 유전자가 연결될 때 분석해야하는 개인의 수를 설정할 수 있으며, 예를 들어 두 개의 지배적 인 문자를 선택하는 것이 바람직합니다.
두 유전자가 반발하고 연결이 너무 빡빡하여 두 유전자 사이에 재조합이 거의 없을 때 이것은 달성하기 더 어려울 것입니다.
연결 불균형
연결 자체의 존재는 유전자와 그 조직에 대한 우리의 이해에 큰 발전이었습니다. 그러나 또한 선택이 인구에서 어떻게 작용할 수 있는지 이해하고 생명체의 진화를 약간 설명 할 수있었습니다.
매우 밀접하게 연결된 유전자가있어 독립적 인 분포를 허용하는 4 가지 대신 2 가지 유형의 배우자 만 생산됩니다.
연결 불균형
극단적 인 경우,이 두 개의 연결된 유전자 (결합 또는 반발)는 집단에서 한 유형의 연관에서만 나타납니다. 이것이 발생하면 연계 불균형이 있다고합니다.
예를 들어, 두 개의 지배적 인 대립 유전자가 부족하여 개인의 생존 및 번식 가능성이 감소 할 때 연결 불균형이 발생합니다.
이것은 개인이 배우자 사이의 수정의 산물 일 때 발생합니다. 반대로 배우자 aB와 Ab 사이의 수정은 개인의 생존 확률을 증가시킵니다.
이들은 적어도 하나의 A 대립 유전자와 하나의 B 대립 유전자를 가지며 해당하는 야생형 관련 기능을 보여줍니다.
연관성과 불균형은 유전자의 일부 바람직하지 않은 대립 유전자가 집단에서 제거되지 않는 이유를 설명 할 수도 있습니다. 그들이 캐리어에 이점을 부여하는 다른 유전자 (예 : aB)의 우성 대립 유전자와 밀접하게 연결되어있는 경우 (반발 적으로) "좋은"과 연관되어 "나쁜"의 영속성을 허용합니다.
재조합 및 연결 유전자 매핑
연결의 중요한 결과는 연결된 유전자 사이의 거리를 결정할 수 있다는 것입니다. 이것은 역사적으로 사실로 밝혀졌으며 최초의 유전자지도가 생성되었습니다.
이를 위해서는 재조합이라 불리는 과정에서 감수 분열 과정에서 상동 염색체가 서로 교차 할 수 있다는 것을 이해해야했습니다.
재결합 할 때, 개인이 분리에 의해서만 생산할 수있는 것과 다른 배우자가 생산됩니다. 재조합 체를 계산할 수 있기 때문에 한 유전자와 다른 유전자가 얼마나 멀리 떨어져 있는지 수학적으로 표현할 수 있습니다.
연결 및 재조합 맵에서 특정 유전자 쌍 사이에 재조합 된 개체가 계산됩니다. 그런 다음 그 비율은 사용 된 총 매핑 인구 측면에서 계산됩니다.
관례 적으로 1 % (1 %) 재조합은 유전자지도 단위 (umg)입니다. 예를 들어, 1000 명의 개체로 구성된 매핑 집단에서 A / a 및 B / b 유전자 마커 중 200 개의 재조합이 발견됩니다. 따라서 염색체에서 그들을 분리하는 거리는 20 umg입니다.
현재 1umg (1 % 재조합)를 cM (centi Morgan)이라고합니다. 위의 경우 A / a와 B / b 사이의 거리는 20cM입니다.
연계 유전자 매핑과 그 한계
유전자지도에서 cM의 거리를 추가 할 수 있지만 분명히 재조합 비율은 추가 할 수 없습니다. 짧은 거리를 측정 할 수있을만큼 충분히 떨어져있는 유전자를 항상 매핑해야합니다.
두 마커 사이의 거리가 매우 높으면 두 마커 사이에 재조합 사건이 발생할 확률은 1과 같습니다. 따라서 그들은 항상 재결합하고 이러한 유전자는 연결되어 있어도 독립적으로 분포 된 것처럼 행동합니다.
반면, 다양한 종류의 이유로 cM에서 측정 된지도는 관련된 DNA의 양과 선형 적으로 관련이 없습니다. 또한, cM 당 DNA의 양은 보편적이지 않으며 각 특정 종에 대해 특정 평균 값입니다.
참고 문헌
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