삼 염색체 : 다운 증후군 및 성 염색체 - 생물학 - 2025

삼 염색체는 대신 일반 쌍 세 개의 염색체를 가지고 개인의 염색체 상태이다. 이배체에서 정상적인 자질은 종을 정의하는 각 염색체 보체에서 나온 두 개의 염색체입니다.

염색체 중 하나에서만 수의 변화를 이수성이라고합니다. 총 염색체 수의 변화를 포함한다면 진정한 배수성 또는 유 폴리 디가 될 것입니다. 인간은 각각의 체세포에 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 단일 삼 염색체가 있으면 47 개의 염색체를 갖게됩니다.

21 번 염색체에서 삼 염색체를 보이는 핵형. 미국 에너지 부 인간 게놈 프로그램. , Wikimedia Commons를 통해.

삼 염색체는 통계적으로 빈번하며 운반체 유기체에 큰 변화를 나타냅니다. 그들은 또한 인간에게서 발생할 수 있으며 복잡한 질병이나 증후군과 관련이 있습니다.

인간에게는 모두에게 알려진 삼 염색체가 있습니다. 가장 많이 참석하고 빈번하며 알려진 것은 소위 다운 증후군의 가장 흔한 원인 인 21 번 염색체의 삼 염색 체증입니다.

운반자에게 큰 생리적 비용을 나타내는 인간의 다른 삼 염색체가 있습니다. 그중에는 X 염색체의 삼 염색체가 있는데, 이는 고통받는 여성에게 큰 도전입니다.

살아있는 진핵 생물은 삼 염색체를 가질 수 있습니다. 일반적으로 식물에서 염색체 수의 변화 (아무 플로 이디)는 종의 염색체 보체 수가 증가하는 것보다 훨씬 더 해 롭습니다. 다른 동물에서는 일반적으로 이수성이 여러 조건의 원인이기도합니다.

21 번 염색체 삼 염색체 (다운 증후군 : 47, +21)

인간에서 21 번 염색체의 삼 염색체 (완전)는 이배체 체세포에서 47 개의 염색체의 존재를 결정합니다. 22 개의 쌍은 44 개의 염색체를 제공하는 반면, 21 번 염색체의 트리오는 세 개를 더 제공합니다. 그중 하나는 과잉입니다. 즉, "너무 많은"염색체입니다.

설명 및 약간의 역사

21 번 염색체 삼 염색체는 인간에서 가장 흔한 이수성입니다. 마찬가지로,이 삼 염색 체증은 다운 증후군의 가장 흔한 원인이기도합니다. 그러나 다른 체세포 삼 염색체가 21 번 염색체보다 더 흔하지 만 대부분은 배아 단계에서 더 치명적입니다.

즉, 21 번 삼 염색체 배아는 출산 할 수 있지만 다른 삼 염색체 배아는 출산 할 수 없습니다. 또한이 염색체의 낮은 유전자 빈도로 인해 21 번 염색체에 삼 염색체가있는 소아에서 출생 후 생존율이 훨씬 더 높습니다.

즉, 21 번 염색체가 가장 작은 상 염색체이기 때문에 카피 수가 증가하는 유전자는 거의 없습니다.

다운 증후군은 1862 년부터 1866 년까지 영국의 의사 인 John Langdon Down에 의해 처음 설명되었습니다. 그러나이 질병과 21 번 염색체의 연관성은 약 100 년 후에 확립되었습니다. 프랑스 연구원 인 Marthe Gautier, Raymond Turpin 및 Jèrôme Lejeune이이 연구에 참여했습니다.

질병의 유전 적 원인

21 번 염색체 삼 염색체는 두 배우자의 결합에 의해 발생하며, 그 중 하나는 21 번 염색체의 전체 또는 부분 복제를 한 개 이상 보유하고 있습니다.이 경우 세 가지 방법이 있습니다.

첫 번째, 부모 중 하나에서 감수 분열 동안 21 번 염색체의 비 분리로 인해 하나가 아닌 2 개의 21 번 염색체를 가진 배우자가 생깁니다. Nondisjunction은 "분리 또는 분리 부족"을 의미합니다. 21 번 염색체의 단일 사본과 다른 배우자를 결합하여 진정한 삼 염색체를 일으킬 수있는 것은 배우자입니다.

이 삼 염색 체증의 덜 흔한 또 다른 원인은 로버트슨 전위라고 불리는 것입니다. 그것에서 염색체 21의 긴 팔은 다른 염색체 (보통 14)로 전위됩니다. 이 배우자 중 하나와 다른 정상의 결합은 정상적인 핵형을 가진 배아를 발생시킵니다.

그러나 21 번 염색체로부터 물려받은 물질의 추가 사본이있을 것이며 이는 질병의 충분한 원인입니다. 이 증후군은 다른 염색체 이상이나 모자이크 현상으로 인해 발생할 수도 있습니다.

모자이크에서 개체는 정상 핵형을 가진 세포를 가지고 있으며, 비정상 핵형을 가진 세포와 번갈아 가며 나타납니다 (염색체 21의 경우 삼 분체).

phenenin gametic meiosis 또는 oogenesis 동안의 감수 비 분리. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Trisomy_due_to_nondisjunction_in_maternal_meiosis_1.png에서 가져 왔습니다. Wikimedia Commons를 통해.

질병의 증상

다운 증후군의 근본 원인은 21 번 염색체에 2 개가 아닌 3 개의 유전자 사본이 존재하기 때문에 일부 효소의 발현이 증가했기 때문입니다.

이 증가 된 발현은 개인의 정상적인 생리에 변화를 가져옵니다. 영향을받는 효소 중 일부에는 superoxide dismutase와 cystation beta-synthase가 있습니다. 다른 많은 것들은 DNA 합성, 일차 대사 및 개인의인지 능력과 관련이 있습니다.

질병은 다른 수준에서 나타납니다. 삼 염색 체증의 영향을받는 사람들의 수명을 결정하는 가장 중요한 것 중 하나는 선천성 심장 결함입니다.

아픈 사람을 괴롭히는 다른 상태로는 위장관 이상, 혈액학, 내분비, 이비인후과, 근골격계 질환, 시각 이상 등이 있습니다.

신경 학적 장애도 중요하며 경증에서 중등도의 학습 장애를 포함합니다. 다운 증후군이있는 대부분의 성인은 알츠하이머 병에 걸립니다.

다른 생활 시스템의 진단 및 연구

다운의 산전 진단은 여러 가지 방법으로 수행 할 수 있습니다. 여기에는 초음파, 융모막 융모 샘플링 및 양수 천자가 포함됩니다. 둘 다 염색체 수에 사용할 수 있지만 특정 위험이 있습니다.

더 현대적인 다른 분석에는 FISH에 의한 염색체 분석, 기타 면역 조직학 기술 및 PCR에 의한 DNA 증폭에 기반한 유전 다형성 테스트가 포함됩니다.

설치류 시스템에서 21 번 염색체의 삼 염색체성에 대한 연구를 통해 인간을 대상으로 한 실험없이 증후군을 분석 할 수있었습니다. 이러한 방식으로 유전자형 / 표현형 관계가 안전하고 확실하게 분석되었습니다.

같은 방식으로 인간에게 사용될 수있는 전략과 치료제의 테스트를 진행할 수있었습니다. 이 연구에서 가장 성공적인 설치류 모델은 마우스로 밝혀졌습니다.

인간 성 염색체의 삼 염색체

일반적으로 성 염색체의 이수성은 인간의 상 염색체보다 의학적 결과가 적습니다. 인간 종의 암컷은 XX이고 수컷은 XY입니다.

인간에서 가장 흔한 성 삼 염색 체증은 XXX, XXY 및 XYY입니다. 분명히 YY 개인은있을 수없고 YYY는 훨씬 적습니다. XXX 개체는 형태 학적으로 여성이고 XXY와 XYY는 남성입니다.

트리플 X 증후군 (47, XXX)

인간의 XXX 개체는 여분의 X 염색체를 가진 여성입니다. 상태와 관련된 표현형은 나이에 따라 다르지만 일반적으로 성인은 정상적인 표현형을 나타냅니다.

통계적으로 말하면 여성 천 명 중 한 명은 XXX입니다. XXX 여성의 일반적인 표현형 특성은 조기 성장 및 발달과 비정상적으로 긴하지입니다.

다른 수준에서 XXX 여성은 종종 청각 또는 언어 발달 장애가 있습니다. 청소년기 말에는 일반적으로 사회적 적응과 관련된 문제를 극복하고 삶의 질이 향상됩니다. 그러나 XXX 여성의 정신 장애는 XX 여성보다 더 빈번합니다.

암컷에서는 X 염색체 중 하나가 개인의 정상적인 발달 중에 비활성화됩니다. 그들 중 두 개는 XXX 여성에서 비활성화 된 것으로 믿어집니다. 그러나 삼 염색체 성에서 파생 된 결과의 대부분은 유전 적 불균형 때문이라고 믿어집니다.

이는 이러한 비활성화가 특정 (또는 모든) 유전자의 발현 차이를 피하기에 효율적이거나 충분하지 않음을 의미합니다. 이것은 분자 적 관점에서 질병에 대해 가장 많이 연구 된 측면 중 하나입니다.

다른 삼 염색체의 경우와 마찬가지로, 삼 염색체 X 삼 염색체의 산전 감지는 핵형 연구에 의해 여전히 뒷받침됩니다.

클라인 펠터 증후군 (47, XXY)

이 개체들은 여분의 X 염색체를 가진 종의 수컷이라고합니다. 이수성의 징후는 개인의 연령에 따라 다르며 일반적으로 성인 일 때만 상태가 진단됩니다.

이것은이 성적 이수성이 상 염색체 염색체의 삼 염색체로 인한 것만 큼 큰 영향을주지 않는다는 것을 의미합니다.

XXY 성인 남성은 정자를 거의 또는 전혀 생산하지 않고 고환과 작은 성기를 가지며 성욕이 감소합니다. 그들은 평균보다 키가 크지 만 얼굴과 체모도 적습니다.

유방 비대 (여성형 유방), 근육량 감소, 뼈 약화가있을 수 있습니다. 테스토스테론의 투여는 일반적으로 상태와 관련된 일부 내분비 학적 측면의 치료에 도움이됩니다.

XYY 증후군 (47, XYY)

이 증후군은 추가 Y 염색체를 가진 인간 종 (XY)의 남성이 경험합니다. 여분의 Y 염색체의 존재로 인한 결과는 다른 삼 염색체에서 볼 수있는 것만 큼 극적이지 않습니다.

XYY 개체는 표현형이 남성이고, 보통 키가 크고, 팔다리가 약간 길다. 그들은 정상적인 양의 테스토스테론을 생산하고 이전에 생각했던 것처럼 특별한 행동 또는 학습 문제가 없습니다.

많은 XYY 개인은 자신의 염색체 상태를 알지 못합니다. 그들은 표현형 적으로 정상이며 비옥합니다.

다른 유기체의 삼 염색체

식물에서 이수성의 효과를 분석하고 이수성 변화의 효과와 비교했습니다. 일반적으로 하나 또는 몇 개의 염색체 수의 변화는 완전한 염색체 세트의 변화보다 개인의 정상적인 기능에 더 큰 피해를줍니다.

설명 된 사례에서와 같이 표현의 불균형이 차이의 해로운 영향을 설명하는 것 같습니다.

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