일배 체형은 여러 세대를 통해 함께 유전되는 경향 게놈의 영역이다; 일반적으로 모두 같은 염색체에 있습니다. 일배 체형은 유전 적 연결의 산물이며 유전 적 재조합 동안 그대로 유지됩니다.
"haplotype"이라는 단어는 "haploid"라는 단어와 "genotype"이라는 단어의 조합에서 파생됩니다. "반수체"는 단일 염색체 세트를 가진 세포를 의미하고 "유전형"은 유기체의 유전 적 구성을 의미합니다.
아시아 인구에서 Y 염색체 일배 체형 분포 계획 (출처 : Wikimedia Commons를 통한 Moogalord) 정의에 따라 일배 체형은 부모의 염색체에서 함께 유전되는 한 쌍 이상의 유전자를 설명 할 수 있습니다. 남성의 Y 염색체와 같이 부모로부터 전적으로 유전되는 염색체를 설명 할 수 있습니다.
예를 들어, haplotype이 머리 색깔과 눈 색깔과 같은 두 가지 다른 표현형 특성에 대한 유전자를 공유하면 머리 색깔에 대한 유전자를 소유 한 개인도 눈 색깔에 대한 다른 유전자를 소유하게됩니다.
일배 체형은 오늘날 족보 연구, 질병의 기원 추적, 유전 적 가변성과 다양한 유형의 생물 집단의 계통도를 특성화하는 데 가장 많이 사용되는 도구 중 하나입니다.
일배 체형 연구를위한 여러 도구가 있으며, 오늘날 가장 많이 사용되는 도구 중 하나는 일배 체형 인 게놈 세그먼트를 결정할 수있는 웹 페이지 인 "일배 체형지도"(HapMap)입니다.
연구 방법
일배 체형은 유전자의 유전과 다형성을 이해할 수있는 기회를 나타냅니다. "중합 효소 연쇄 반응"(PCR) 기술의 발견으로 일배 체형 연구에서 많은 진전이있었습니다.
현재 일배 체형 연구를위한 수많은 방법론이 있으며, 가장 뛰어난 방법은 다음과 같습니다.
단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP)의 DNA 시퀀싱 및 검출
차세대 시퀀싱 기술의 개발은 일배 체형 연구에 큰 도약을 나타 냈습니다. 새로운 기술은 일배 체형의 특정 영역에서 최대 단일 뉴클레오티드 염기의 변이를 감지 할 수있게합니다.
생물 정보학에서 일배 체형이라는 용어는 DNA 서열에서 단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP) 그룹의 유전을 나타내는데도 사용됩니다.
차세대 염기 서열 분석을 사용하여 생물 정보학 프로그램과 일배 체형 검출을 결합함으로써 집단 게놈에서 각 염기 변화의 위치, 치환 및 효과를 정확하게 식별 할 수 있습니다.
미세 위성 (SSRS)
마이크로 위성 또는 SSRS는 영어 "S imple Sequence Repeat 및 Short Tandem Repeat"에서 이름을 따 왔습니다. 이들은 게놈 영역 내에서 연속적으로 반복되는 짧은 뉴클레오티드 서열입니다.
non-coding haplotypes에서 microsatellites를 찾는 것이 일반적이므로 microsatellite repeats의 수의 변화를 감지하여 개인의 haplotype에서 다른 대립 유전자를 관찰 할 수 있습니다.
파파야 (Carica papaya)와 같은 식물의 성별 지정부터 겸상 적혈구 빈혈과 같은 인간 질병의 검출에 이르기까지 무수한 일배 체형을 검출하기 위해 분자 미세 위성 마커가 개발되었습니다.
증폭 된 단편 길이 다형성 (AFLP)
이 기술은 증폭과 PCR 반응을 결합하여 두 가지 다른 제한 효소로 DNA를 분해합니다. 이 기술은 DNA 서열의 다른 절단 부위에 따라 일배 체형에서 다형성 유전자좌를 검출합니다.
기술을 더 잘 설명하기 위해 길이가 같지만 다른 부위에서 절단 된 세 개의 패브릭 조각을 상상해 봅시다 (이 조각은 3 개의 PCR 증폭 일배 체형 조각을 나타냄).
직물이 절단 될 때까지 각 직물이 다른 위치에서 절단되기 때문에 크기가 다른 많은 조각을 얻을 수 있습니다. 직물의 종류에 따라 조각을 분류하면 직물의 차이 또는 일배 체형의 차이를 확인할 수 있습니다.
진단 및 질병
일배 체형에 대한 유전 적 연구의 중요한 장점은 그들이 수천 세대 동안 거의 온전하거나 변경되지 않은 채로 남아 있다는 것입니다.이를 통해 개인이 질병의 발병에 기여하는 원격 조상과 각 돌연변이를 식별 할 수 있습니다.
인류의 일배 체형은 인종에 따라 다르며,이를 바탕으로 각 인류에게 심각한 질병을 일으키는 일배 체형 내에서 유전자가 발견되었습니다.
HapMap 프로젝트에는 유럽인, 나이지리아 인, 요루 바인, 한족 및 일본인의 네 가지 인종 그룹이 포함됩니다.
이러한 방식으로 HapMap 프로젝트는 서로 다른 인구 그룹을 포괄하고 네 인종 각각에 영향을 미치는 많은 유전 질환의 기원과 진화를 추적 할 수 있습니다.
일배 체형 분석을 통해 가장 자주 진단되는 질병 중 하나는 인간의 겸상 적혈구 빈혈입니다. 이 질병은 인구에서 아프리카 일배 체형의 빈도를 추적하여 진단됩니다.
아프리카 고유의 질병이기 때문에 인구에서 아프리카 일배 체형을 식별하면 낫 모양의 적혈구에서 베타 글로빈에 대한 유전 적 서열에 돌연변이가있는 사람들을 쉽게 추적 할 수 있습니다 (병리의 특징).
예
일배 체형을 사용하면 재조합이 거의 또는 전혀없는 영역에서 동종 DNA 분자 샘플 또는 동일한 종에서 발견 된 각 일배 체형 간의 진화 적 관계를 나타내는 계통 발생 나무가 구성됩니다.
일배 체형을 통해 가장 많이 연구 된 분야 중 하나는 인간 면역 체계의 진화입니다. TOll- 유사 수용체 (선천적 면역 체계의 핵심 구성 요소)를 암호화하는 일배 체형이 네안데르탈과 데니 소반 게놈에 대해 확인되었습니다.
이를 통해 "현대"인간 집단의 유전 서열이 "조상"인간에 해당하는 일배 체형 서열에서 어떻게 변했는지 추적 할 수 있습니다.
미토콘드리아 일배 체형으로부터 유전 적 관계의 네트워크를 구축하면 종에서 창립자 효과가 어떻게 발생하는지 연구합니다.이를 통해 과학자들은 개체군이 그들 사이에서 번식을 중단하고 자신을 별도의 종으로 확립 한시기를 확인할 수 있기 때문입니다.
네이티브 집단에서 일배 체형 R (Y-DNA)의 분포 (출처 : Maulucioni, Wikimedia Commons를 통해) 일배 체형 다양성은 포로 사육 된 동물의 유전 적 다양성을 추적하고 연구하는 데 사용됩니다. 이러한 기술은 특히 야생에서 모니터링하기 어려운 종에 사용됩니다.
상어, 새와 같은 동물 종과 재규어, 코끼리와 같은 대형 포유류는 포획 된 개체군의 유전 적 상태를 모니터링하기 위해 미토콘드리아 일배 체형을 통해 지속적으로 유 전적으로 평가됩니다.
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