유전 적 가변성 : 원인, 출처 및 예 - 생물학 - 2025

유전자 다양성은 집단에 존재하는 유전 물질의 관점에서 모든 차이들을 포함한다. 이 변이는 유전자를 변형하는 새로운 돌연변이, 재조합으로 인한 재 배열, 종 집단 간의 유전자 흐름에서 발생합니다.

진화 생물학에서 개체군의 변이는 진화론 적 변화를 일으키는 메커니즘에있어 정 현상이다. 집단 유전학에서 "진화"라는 용어는 시간에 따른 대립 유전자 빈도의 변화로 정의되며 다중 대립 유전자가 없으면 개체군은 진화 할 수 없습니다.

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변동은 조직의 모든 수준에 존재하며 규모가 줄어들면 변동이 증가합니다. 우리는 행동, 형태, 생리학, 세포, 단백질 서열 및 DNA 염기 서열에서 변화를 발견합니다.

예를 들어, 인간 집단에서는 표현형을 통해 가변성을 관찰 할 수 있습니다. 모든 사람이 육체적으로 동일하지는 않으며 모든 사람이 자신을 특징 짓는 특성 (예 : 눈 색깔, 키, 피부색)을 가지고 있으며, 이러한 다양성은 유전자 수준에서도 발견됩니다.

오늘날, 매우 짧은 시간에 그러한 변이의 증거를 허용하는 방대한 DNA 시퀀싱 방법이 있습니다. 실제로 몇 년 동안 전체 인간 게놈이 알려졌습니다. 또한 분석에 통합 할 수있는 강력한 통계 도구가 있습니다.

유전 물질

유전 적 가변성의 개념을 탐구하기 전에 유전 물질의 다양한 측면에 대해 명확히 할 필요가 있습니다. RNA를 사용하는 몇 가지 바이러스를 제외하고 지구에 서식하는 모든 유기체는 DNA 분자를 물질로 사용합니다.

이것은 쌍으로 그룹화 된 뉴클레오티드로 구성된 긴 사슬이며 유기체를 만들고 유지하는 데 필요한 모든 정보를 가지고 있습니다. 인간 게놈에는 약 3.2 x 10 ⁹ 개의 염기쌍이 있습니다.

그러나 모든 유기체의 모든 유전 물질이 동일한 종에 속하거나 밀접한 관련이 있더라도 동일한 것은 아닙니다.

염색체는 다양한 수준으로 압축 된 긴 DNA 가닥으로 구성된 구조입니다. 유전자는 염색체를 따라 특정 위치 (궤적, 복수 유전자좌라고 함)에 위치하며 단백질 또는 조절 특성이 될 수있는 표현형으로 번역됩니다.

진핵 생물에서는 세포에 포함 된 DNA의 극히 일부만이 단백질을 암호화하고 비 코딩 DNA의 다른 부분은 주로 조절과 같은 중요한 생물학적 기능을 가지고 있습니다.

변동성의 원인과 원인

유기체 집단에는 유전 적 수준에서 변이를 일으키는 몇 가지 힘이 있습니다. 이들은 돌연변이, 재조합 및 유전자 흐름입니다. 아래에서 각 소스에 대해 자세히 설명합니다.

돌연 변이

이 용어는 1901 년부터 시작되었으며, 여기서 Hugo de Vries는 돌연변이를 "분리 또는 재조합 과정으로 설명 할 수없는 물질의 유전 적 변화"로 정의합니다.

돌연변이는 유전 물질의 영구적이고 유전 가능한 변화입니다. 다음 섹션에서 다룰 광범위한 분류가 있습니다.

돌연변이 유형

-점 돌연변이 : DNA 합성 오류 또는 물질 손상 복구 중 점 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 이들은 DNA 서열의 염기쌍 치환이며 새로운 대립 유전자의 생성에 기여합니다.

-전환 및 전환 : 변경되는 기반의 유형에 따라 전환 또는 전환에 대해 말할 수 있습니다. 전이는 퓨린의 경우 퓨린, 피리 미딘의 경우 피리 미딘과 같은 동일한 유형의 염기 변화를 나타냅니다. 전환에는 다양한 종류의 변화가 포함됩니다.

-동의어 및 비동의 돌연변이 : 점 돌연변이의 두 가지 유형입니다. 첫 번째 경우, DNA의 변화는 (유전 코드의 퇴행성 덕분에) 아미노산 유형의 변화로 이어지지 않는 반면, 동의어가 아닌 것은 단백질의 아미노산 잔기의 변화로 해석됩니다.

-염색체 역전 : 돌연변이는 또한 DNA의 긴 부분을 포함 할 수 있습니다. 이 유형에서 주요 결과는 가닥의 파손으로 인한 유전자 순서의 변경입니다.

-유전자 복제 : 세포 분열 과정에서 고르지 않은 교차가 발생하면 유전자를 복제하여 여분의 복사본을 만들 수 있습니다. 이 추가 유전자는 자유롭게 돌연변이를 일으키고 새로운 기능을 획득 할 수 있기 때문에이 과정은 게놈 진화에 필수적입니다.

-배수성 : 식물에서는 유사 분열 또는 감수 분열 세포 분열 과정에서 오류가 발생하는 것이 일반적이며 완전한 염색체 세트가 추가됩니다. 이 이벤트는 비 호환성으로 인해 새로운 종이 빠르게 형성되기 때문에 식물의 종 분화 과정과 관련이 있습니다.

-오픈 리딩 프레임을 실행하는 돌연변이. DNA는 한 번에 세 개씩 판독되며, 돌연변이가 3의 배수가 아닌 숫자를 더하거나 빼면 판독 프레임이 영향을받습니다.

모든 돌연변이가 부정적인 영향을 미칩니 까?

분자 진화의 중립 이론에 따르면 게놈에 고정 된 대부분의 돌연변이는 중립적입니다.

이 단어는 일반적으로 부정적인 결과와 즉시 관련이 있지만 실제로 많은 돌연변이는 포털에 큰 해로운 영향을 미칩니다. 상당한 수의 돌연변이는 중립적이며 소수는 유익합니다.

돌연변이는 어떻게 발생합니까?

돌연변이는 자연적으로 발생하거나 환경에 의해 유발 될 수 있습니다. DNA, 퓨린 및 피리 미드의 구성 요소는 특정 화학적 불안정성을 가지고있어 자발적인 돌연변이를 일으 킵니다.

자발적인 점 돌연변이의 일반적인 원인은 DNA 이중 나선에서 우라실로 전달되는 시토신의 탈 아미 노화입니다. 따라서 DNA가 한 위치에 AT 쌍을 가지고있는 세포에서 여러 번 복제 한 후 CG 쌍으로 대체됩니다.

또한 DNA가 복제 될 때 오류가 발생합니다. 프로세스가 충실하게 진행되는 것은 사실이지만 오류가없는 것은 아닙니다.

반면에 유기체의 돌연변이율을 높이는 물질이 있으므로 돌연변이 체라고합니다. 여기에는 EMS와 같은 여러 화학 물질과 전리 방사선이 포함됩니다.

일반적으로 화학 물질은 점 돌연변이를 일으키고 방사선은 염색체 수준에서 심각한 결함을 유발합니다.

돌연변이는 무작위입니다

돌연변이는 무작위 또는 무작위로 발생합니다. 이 진술은 DNA의 변화가 필요에 따라 발생하지 않음을 의미합니다.

예를 들어, 특정 토끼 개체군이 점점 더 낮은 온도에 노출되면 선택적 압력으로 인해 돌연변이가 발생하지 않습니다. 털의 두께와 관련된 돌연변이가 토끼에서 발생하면 따뜻한 기후에서도 같은 방식으로 발생합니다.

즉, 욕구가 돌연변이의 원인이 아닙니다. 무작위로 발생하고 더 나은 생식 능력을 가진 개인에게 제공되는 돌연변이는 인구에서 빈도를 증가시킬 것입니다. 이것이 자연 선택이 작동하는 방식입니다.

돌연변이의 예

겸상 적혈구 빈혈은 적혈구 또는 적혈구의 모양을 왜곡하는 유전성 질환으로, 돌연변이를 가진 개체의 산소 수송에 치명적인 결과를 초래합니다. 아프리카 계 인구에서이 질환은 500 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.

병든 적혈구를 볼 때 전문가가 아니어도 건강한 적혈구에 비해 변화가 매우 중요하다는 결론을 내릴 수 있습니다. 적혈구는 단단한 구조가되어 모세 혈관을 통과하는 통로를 차단하고 통과 할 때 혈관과 기타 조직을 손상시킵니다.

그러나이 질병을 일으키는 돌연변이는 베타-글로빈 사슬의 6 번 위치에서 발린의 아미노산 글루탐산을 변화시키는 DNA의 점 돌연변이입니다.

재조합

재조합은 감수 분열 중에 부계 및 모계 염색체의 DNA 교환으로 정의됩니다. 이 과정은 거의 모든 살아있는 유기체에 존재하며 DNA 복구 및 세포 분열의 근본적인 현상입니다.

재조합은 새로운 유전 조합의 생성 덕분에 적응 과정을 촉진하기 때문에 진화 생물학에서 중요한 사건입니다. 그러나 단점이 있습니다. 유리한 대립 유전자 조합을 분해합니다.

또한, 그것은 규제 된 과정이 아니며 게놈, 분류군, 성별, 개별 집단 등에서 가변적입니다.

재조합은 유전 가능한 특성이며, 여러 집단이 그것에 대한 추가 변이를 가지고 있으며, 실험실에서 수행 된 실험의 선택에 반응 할 수 있습니다.

이 현상은 온도를 포함한 다양한 환경 변수에 의해 수정됩니다.

더욱이 재조합은 개인의 건강에 큰 영향을 미치는 과정입니다. 예를 들어 인간의 경우 재조합 비율이 변경되면 염색체 이상이 발생하여 보균자의 생식력이 감소합니다.

유전자 흐름

인구에서 다른 인구의 개인이 도착하여 도착 인구의 대립 유전자 빈도를 변경할 수 있습니다. 이러한 이유로 이주는 진화의 힘으로 간주됩니다.

개체군에 고정 된 대립 유전자 A가 있다고 가정하면 개체군의 일부인 모든 유기체가 동형 접합 상태에서 대립 유전자를 가지고 있음을 나타냅니다. a 대립 유전자를 보유한 특정 이주민이 도착하여 원주민과 함께 번식하면 유전 적 다양성이 증가 할 것입니다.

세포주기의 어느 부분에서 유전 적 변이가 발생합니까?

유전 적 변이는 중기에서 그리고 나중에 후기에서 발생합니다.

우리가 보는 모든 가변성은 유전 적입니까?

아니요, 우리가 살아있는 유기체 개체군에서 관찰되는 모든 가변성이 유전 적 기반은 아닙니다. 진화 생물학에서 널리 사용되는 유전성이라는 용어가 있습니다. 이 매개 변수는 유전 적 변이로 인한 표현형 변이의 비율을 정량화합니다.

수학적으로 다음과 같이 표현됩니다 : h ² = V _G / (V _G + V _E ). 이 방정식을 분석하면 우리가 보는 모든 변이가 유전 적 요인에 의한 것이라면 값이 1이 될 것임을 알 수 있습니다.

그러나 환경은 표현형에도 영향을 미칩니다. "반응 규범"은 동일한 유전자형이 환경 구배 (온도, pH, 습도 등)에 따라 어떻게 변하는 지 설명합니다.

같은 방식으로 채널링 과정을 통해 동일한 표현형 아래에 다른 유전자형이 나타날 수 있습니다. 이 현상은 유전 적 변이의 발현을 방지하는 발달 완충액으로 작용합니다.

유전 적 가변성의 예

진화의 변화 : 나방

자연 선택에 의한 진화의 전형적인 예는 Biston betularia 나방과 산업 혁명의 경우입니다. 이 나비목에는 밝은 색과 어두운 색의 두 가지 독특한 색이 있습니다.

이 유전 적 변이의 존재 덕분에-개인의 건강과 관련이 있었기 때문에 자연 선택을 통해 특성이 진화 할 수있었습니다. 혁명 이전에 나방은 자작 나무의 가벼운 껍질 속에 쉽게 숨겨져있었습니다.

오염이 증가함에 따라 나무 껍질이 검게 변했습니다. 이런 식으로 이제 어두운 나방은 밝은 나방에 비해 이점이 있습니다. 이들은 훨씬 더 잘 숨겨 질 수 있으며 밝은 나방보다 적은 비율로 소비되었습니다. 따라서 혁명 중에 검은 나방의 빈도가 증가했습니다.

유전 적 변이가 거의없는 자연 개체군

치타 (Acinonyx jubatus)는 양식화 된 형태와 놀라운 속도로 유명한 고양이입니다. 이 혈통은 홍적세에서 진화에서 "병목 현상"으로 알려진 현상을 겪었습니다. 이 급격한 인구 감소로 인해 인구 변동성이 사라졌습니다.

오늘날 종 구성원 간의 유전 적 차이는 놀랍도록 낮은 값에 도달합니다. 이 사실은 종의 미래에 대한 문제를 나타냅니다. 예를 들어 일부 구성원을 제거하는 바이러스의 공격을 받으면 모두 제거 할 수 있기 때문입니다.

즉, 그들은 적응할 능력이 없습니다. 이러한 이유로 집단 내에서 충분한 유전 적 변이가있는 것이 매우 중요합니다.

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